慢性淋巴细胞性白血病(chronic Lymphocytic leukemia,CLL)是世界上最常见的白血病种类,在中国发生率较低,仅占慢性白血病的10%。与其他白血病不同,不同CLL患者之间病情差别非常大。患者可能没有任何临床症状,一直健康地生活下去;也可能病情迅速恶化,几个月就离开人世。不仅如此,其中80%处于临床分期早期阶段的患者,临床治疗并没有明显效果。因此,对于CLL患者,如何在病情初期便对其疾病进展情况、治疗有效性和生存期进行准确的预测显得尤为重要。
CLL的临床分期主要包括Rai或Binet分期法。这些方法依靠体格检查和常规实验室检验,虽然也对患者的生存期做出一定的预测,但并不准确,且无法对疾病的进展、药物治疗的有效性等做出评估。为了克服这个缺陷,在常规临床分期以外还有多种技术被采用以弥补其不足。
FISH技术直接检测特定基因的变化情况。正常细胞转化为肿瘤细胞必然伴随着内部基因的变化。且这种变化往往比相关蛋白的表达、临床症状的变化都要早,因此检测基因的变化情况能更好地对疾病进展进行预测。
细胞中DNA的稳定性要远高于蛋白质,在样品处理过程中不容易对DNA造成损伤而影响检测结果,而蛋白质的检测就比较容易受到外界因素的影响。例如IgVH突变状态的主要标志物之一CD-38的检测就很容易受到时间因素的影响。